Goldenhar与右位心,肺发育不全综合症:一个不寻常的协会

文摘

Goldenhar综合征(GS),一种罕见的疾病,由于缺陷发生在第一和第二鳃弓的发展,特点是结合各种异常现象涉及的脸,眼睛,耳朵,椎骨,心脏,肺。GS的病因尚不完全清楚,虽然提出了各种假设及其遗传协会和许多其他原因。面部不对称和下颌骨的发育不全是GS的特征以及小耳症和preauricular附属物和坑。右位心、肺动脉发育不全在GS曾分别被报道。我们报告一位7岁女GS的组合异常的孩子,右位心,和肺发育不全是一种罕见的协会。

1。介绍

Goldenhar综合征(GS)是一种罕见的先天性畸形发生由于缺陷发展的第一和第二鳃弓由瑞士1952年第一次描述了眼科医生莫里斯Goldenhar。后来,术语,oculoauriculovertebral (OAV)发育不良是由戈林等人(1963年1]。例矮小综合症中,称为facioauriculovertebral综合症(喜欢)史密斯于1988年2]。综合症的确切病因目前还不清楚。

复杂的表现包括参与的障碍提出了的脸,耳朵,眼睛,椎骨严重程度不同(3]。

面部参与包括单边面部发育不全,上颌发育不全,下颌和颧骨。眼睛参与礼物与epibulbar皮样的/ lipodermoid,小眼,无眼、白内障,散光,antimongoloid睑裂缝的倾角,blepharophimosis colobomata的上眼睑,虹膜和视网膜。Preauricular皮肤标记或盲目瘘管,小耳症,外耳畸形(发育不良、不对称、发育不全和外耳道闭锁),中间和内耳耳异常表现的综合征。脊柱异常(熔融椎骨、hemivertebrae和脊柱侧凸)与GS和先天性心脏病也相关。

肺发育不全/发育不全与右位心从尼泊尔在GS尚未报道。GS的这种情况下可能是我们所知的第一个案例展示上述协会。

2。案例展示

nonconsanguineous父母的一个7岁的女孩,一个产品,向儿科门诊投诉偏差的脸左和逐步提高质量发现左眼。产前和分娩史是平淡无奇的。发展里程碑是正常的。

检查发现偏差的脸左左下颌骨发育不全,建议高拱形口感。耳朵检查显示正常的耳朵奔袭preauricular标签。听力是正常的。眼睛检查显示左眼缘的皮样的(数据1(一)- - - - - -1 (d))。四肢检查显示左足底肌肉萎缩(图2)。心血管检查是presystolic杂音的暗示。呼吸系统检查显示减少空气入口的右边。

她的身高是110厘米(<第三百分位数)和重量是13公斤(<第三百分位数)。胸部x光显示拥挤的肋骨与右位心的半胸。骨骼的调查没有显示任何椎畸形(图3)。

超声心动图是暗示部位solitus,右位心,是严重肺动脉瓣狭窄(PSAP = 40毫米汞柱),甚至是严重三尖瓣返流,扩张右心房和右心室右和左心室收缩功能正常(射血分数= 70%)(图4)。核型分析孩子的不能做由于负担不起的费用及其不可用在我们的中心。

3所示。讨论

Goldenhar综合征是一种罕见的先天性异常由各种畸形包括脸,眼睛,耳朵,和椎骨(4]。

GS的流行率一个每3500 - 7000活产的男女比例3:2 (5,6]。虽然确切的病因尚不清楚,提出了各种理论的出现。减少血液流动和焦出血发育地区的第一和第二鳃弓胚芽生殖时期导致缺陷中胚层的形成及其与神经嵴细胞[缺陷相互作用4]。

遗传缺陷、染色体异常、环境影响、药物摄入量在怀孕期间(可卡因,萨力多胺、三苯氧胺和视黄酸),母亲的糖尿病,和产前出血的发生可能的原因,与GS (7- - - - - -9]。多个染色体异常与GS 3德尔(5便士),德尔(6问),三倍体7镶嵌性,德尔(8 q)(161),三倍体9镶嵌性(166),称18三体(14日,58),18号染色体重组del q(18),环21号染色体,德尔(22 q), dup (22 q),三倍体22,49岁,XXXXX, 49岁,XXXXY, 47, XXY。家族病例连续代有血缘婚姻的历史也被报道暗示常染色体隐性,占主导地位,或多因子的继承6,10- - - - - -12]。我们不能执行的核型分析儿童由于其不可用在我们的中心。

面部异常GS包括下颌骨和上颌骨的发育不全,高高拱起的口感、小颌畸形,牙齿排列不齐。面部不对称和下颌骨的发育不全是GS的特征。我们的情况如图左侧面部偏差1下颌骨发育不全。

耳朵异常GS不同病人的病人。小耳症和preauricular附属物和坑,单独或组合,最低诊断标准GS是必要的。我们的病人preauricular皮肤标记,尽管外耳和听力正常(13,14]。

在GS眼部异常是常见的,包括epibulbar皮样的,lipodermoids,小眼,上睑colobomata。缘的皮状的或lipodermoids颞颥骨下的地区主要是见过的眼睛5,15,16]。缘的皮样的右眼在场位于颞区在我们的例子中。

脊椎异常报告在文献中包括发育不全、某些脊椎融合与否,但没有任何椎缺陷在我们的病人17]。我们也注意到右足底肌肉萎缩GS的异常有关。

心血管缺陷的报道频率范围从5%到58% (15,18,19]。在25日进行的一项研究莫里森等人GS患者中,8例(32%)有心脏缺陷包括心室间隔缺损在他们所有人18]。的心脏缺陷在我们的案例中是右位心瓣膜缺陷(肺动脉瓣狭窄和二尖瓣返流)和右心房和心室的扩张。

右位心在GS曾被报道Shokeir威尔逊(1977)和(1983)(20.,21]。

肺发育不全/发育不全是Goldenhar综合症的一部分,并与肺发育不全综合征称为扩大Goldenhar复杂。我们的案例中也对肺发育不全在胸部x光发现(如图3(一))与气管右侧肋骨挤向同一侧的转变。肺发育不全的协会/发育不全与面部矮子之前已经报道过一些作者(22- - - - - -26]。

Ghimire et al。(2010)也报道左支气管肺的发育不全在一个11岁的女孩从尼泊尔27]。我们都对肺发育不全和GS的右位心以及其他特征。报告这种情况下关注的重要性都异常与GS孩子。

4所示。结论

GS的诊断主要是临床可支持的影像和实验室测试。大多数作者认为小耳症的存在和preauricular标签以及面部不对称,下颌骨/上颌发育不全,epibulbar皮样的诊断是必要的。肺(肺发育不全)及心血管(右位心和瓣膜缺陷)虽然还罕见的GS和零星报告相关联。适当的检查和彻底调查发挥重要作用在GS识别和管理相关的异常。

同意

口头和书面同意从父母获得出版的案例和照片。

的利益冲突

作者宣称没有利益冲突有关的出版。

作者的贡献

所有的作者都是参与起草、文献检索、论文的写作。

确认

作者承认病人的父母给予许可发布。

引用

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