TY -的A2 -销,菲利普·d . AU -桑切斯,安娜伊莎贝尔盟,林康Alejandra AU -加西亚,玛丽盟——Suarez-Obando费尔南多PY - 2017 DA - 2017/02/05 TI -尿素循环的缺陷:早发性疾病与A208T场外Gene-Expanding临床表型的突变SP - 1048717六世- 2017 AB -鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症(人类:311250)是尿素循环障碍的最常见疾病,占所有病例的50%。我们报告的情况下两个月岁男性病人,谁参加我们的医学遗传学咨询,因为瓜氨酸水平低和高谷氨酰胺瓜氨酸比扩大探测到新生儿筛查与串联质谱分析。他是一个无症状男性正常体格检查和适当的神经发育里程碑。病人有家族史的一位哥哥死在18个月大的严重和突然hyperammonemia和姨妈突然死于两岁。他高血浆浓度铵和证实场外突变(p.A208T)。通常,这种突变导致场外缺乏成年男性的晚发型。然而,这份报告提出了对以前称为迟发性的突变导致疾病,它可以引起严重的hyperammonemia和高在早期死亡的风险。SN - 2090 - 6544你2017/1048717 / 10.1155——https://doi.org/10.1155/2017/1048717——摩根富林明——病例报告在遗传学PB - Hindawi KW - ER