Ty-Jour A2 - Kershaw，David B. Au - Nguyen，Thi Kim Lien Au - Pham，Van Dem Au - Nguyen，Thu Huong Au - Pham，Trung Kien Au - Nguyen，Thi Quynh Huong Au - Nguyen，Huy Hoang Py -2017 DA - 2017/03/14 TI - 三种新颖的突变NPHS1.越南患者先天性肾病综合征SP - 2357282 VL - 2017年先天性肾病综合征，一种罕见和严重的疾病，作为常染色体隐性特征遗传。疾病在出生后不久表现出来，主要发生在芬兰起源的家庭中，但现在已经在所有国家和比赛中观察到。突变在这方面 NPHS1.编码肾素的基因是先天性肾病综合征在患者中的主要原因。在这项研究中，我们报告了第一个突变分析 NPHS1.来自三个不同越南家庭的三个无关儿童的基因。这些患者被检查并确定了在越南国家儿科医院儿科课程中患有先天性肾病综合征。所有29个外显子和外显子界限 NPHS1.通过PCR和DNA测序分析。遗传分析 NPHS1.基因揭示了一种化合物杂合变体P.Glu117lys，一种杂合的畸形突变P.asp310Asn和一种杂合帧迁移突变（C.3250_3251Insg导致P.Val1084Glyfs ⁎ 12）在患者1中。在患者2中，鉴定了一种杂合变体p.glu117lys和一种新的杂合物畸变突变p.ser324aala。最后，一种新的小说突变p.arg802Leu和一种新颖的废话突变（C.2442c> g导致p.k792 ⁎ ）在患者中鉴定出3. SN - 2090-6544 UR - HTTPS：//Doi.org/10.1155/2017/2355/2017/2357282 Do - 10.1155/2017/21.1155 / 2017/2357282 JF - 遗传学PB - Hindawi KW - ER的病例报告 -