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种系突变KIF1Bβ基因有关联的杂合性缺失:在遗传与嗜铬细胞瘤筛查患者的下一代测序的实用性

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国际内分泌的发表原创研究文章、评论文章和临床研究,从基因组、分子、生物化学和细胞水平深入了解内分泌系统及其相关疾病。

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研究文章

短暂性和永久性先天性甲状腺功能减退症基因突变与表型特征的复杂关系

目的。突变和表型特征的患者先天性甲状腺功能低下(CH)仍不清楚,并没有研究关于瞬态CH(TCH)或永久性CH(PCH)的结果是否是由基因突变决定的报告。方法。我们检索文献达2019年四月进行了符合条件的研究和数据提取。我们估计在汇集患者CH突变和表型特征之间的关系。结果. 从41个符合条件的研究中收集了241个病例。94例TCH患者与147例PCH患者甲状腺形态、突变基因分类及突变类型存在差异。杂合子错义突变盛行于PAX8型坦桑尼亚先令福克斯1,和NKX2-5型这些突变基因的患者有较高的PCH风险(或37.38,95%CI 5.04-277.21, )。TCH和PCH在突变患者中的比例相同双氧化合物2DUOXA2. 双位点和多位点突变在双氧化合物2. 突变株的表型高度异质性双氧化合物2即使在相同的突变中。然而,在突变的患者中,没有发现突变与短暂或永久的预后之间的关系双氧化合物2结论. 在CH患者中,突变基因的生物学功能而不是突变类型影响暂时性或永久性预后。突变与甲状腺发育不全(TD)相关的患者更容易发生PCH。突变与表型特征的关系复杂,表型特征可能受突变等因素的影响。

研究文章

补硒,体重成分和瘦素水平与肥胖患者在均衡的轻度低热量饮食的初步研究

背景. 适量的硒对一些慢性疾病有保护作用,如肥胖。本研究的目的是评估在选定的肥胖患者组补充硒的效果。方法。这项随机前瞻性研究包括37超重/肥胖个体年龄18-65岁,谁采取了略微低热量饮食3个月。干预组接受240 μg/天L-硒代蛋氨酸,持续3个月;对照组服用安慰剂。在治疗开始和结束时检测临床和生化参数、身体成分测量和心理一般幸福指数(PGWBI)问卷。结果. 两组的比较显示,在基线检查和随访结束时,干预组的身体成分发生了显著变化,包括体脂质量的减少。与安慰剂组不同,硒组在饮食3个月后,瘦身和肌肉质量显著增加,瘦素水平显著降低。随访结束时,给予Se组的PGWBI得分高于未给予Se组。结论。硒能增强减肥的超重和肥胖的影响。这项工作是登记与研究ID的ISRCTN注册表ISRCTN6106073号

评论文章

Ghrelin对人体系统的生理作用

生长素释放肽是已发现施加的生理效应过多相对新颖多方面激素。在这次审查中,我们发现/确认,生长素对所有身体系统的影响。这引起食欲;提倡使用碳水化合物作为同时保留脂肪的燃料源;抑制脂质氧化,促进脂肪生成;刺激胃酸分泌和运动性;改善心脏功能;降低血压;并保护肾脏,心脏和大脑。生长素是对学习,记忆,认知,奖励,睡眠,味觉,嗅觉,和嗅探重要。 It has sympatholytic, analgesic, antimicrobial, antifibrotic, and osteogenic effects. Moreover, ghrelin makes the skeletal muscle more excitable and stimulates its regeneration following injury; delays puberty; promotes fetal lung development; decreases thyroid hormone and testosterone; stimulates release of growth hormone, prolactin, glucagon, adrenocorticotropic hormone, cortisol, vasopressin, and oxytocin; inhibits insulin release; and promotes wound healing. Ghrelin protects the body by different mechanisms including inhibition of unwanted inflammation and induction of autophagy. Having a clear understanding of the ghrelin effect in each system has therapeutic implications. Future studies are necessary to elucidate the molecular mechanisms of ghrelin actions as well as its application as a GHSR agonist to treat most common diseases in each system without any paradoxical outcomes on the other systems.

研究文章

抵抗激活p65的途径和通过角蛋白8减少糖原含量

抵抗与代谢综合征和炎性病症相关联。许多研究表明,抵抗抑制糖原积累;然而,抵抗引起的减少糖原含量的确切机制尚不清楚。角蛋白8是一个典型的上皮中间丝蛋白,但大量的研究表明K8的葡萄糖代谢中的重要作用。但是,它仍然不知道是否K8细胞中的糖原积累的抵抗引起的减少的调解参与。在这项研究中,我们发现NF-κB的p65亚基的:抵抗表达上调κB,从而导致促进K8转录表达的;反过来,K8的表达抑制在HepG2细胞中的糖原积聚。

研究文章

颈围是在社区人群酒精性脂肪肝疾病筛查的有效补充

背景. 越来越多的证据表明,颈围(NC)与肥胖相关的代谢异常有关。非酒精性脂肪肝(NAFLD)是代谢综合征的肝脏表现。本研究旨在探讨NC与肝脂肪含量(LFC)及NAFLD的关系。方法. 共有1698名受试者(男性577名,女性1121名)来自上海社区。所有受试者均进行了数控测量和生化测量。利用腹部超声图像参数计算LFC。男性NC≥38.5 cm,女性NC≥34.5 cm。结果. 基于LFC测量的NAFLD患者的NC、肝酶谱、胰岛素抵抗指数的匀浆酶模型评估值和LFC值均高于非NAFLD患者(均 不分性别的。NC显示出与LFC的男性和女性的增加呈上升趋势(既 )。根据定量超声检查,NC升高可鉴别NAFLD患者中55.22%的男性和50.29%的女性。即使在对中心性肥胖进行调整后,NC和LFC之间的正相关仍然显著(两者都是 )。在排除混杂因素后,NC升高的受试者患NAFLD的风险是男性的1.52倍( 和2.31倍,高于女性( )。结论. NC与LFC呈显著正相关。NC升高的受试者患NAFLD的风险显著增加。

研究文章

p.Gln318X和p.Val281Leu为一体的大型变种CYP21A2型特发性耻骨早熟儿童的基因研究

早发是青春期前儿童性毛发的表现。PP表型可能与非经典型先天性肾上腺增生(NC-CAH)有关。在这项研究中,我们调查了CYP21A2型伊朗人群中PP患者的基因变异。对40例临床诊断为PP的患者(男13例,女27例)进行分子检测CYP21A2型基因变异。对样品进行直接测序。此外,对于案件进行基因剂量分析。14例(35%)有p.Gln318X和p.Val281Leu,其中有10%的监管变种的突变。将约10%的患者为纯合子(NC-CAH)。患者78.5%(11/14)具有trimodular RCCX其中5例有两个拷贝CYP21A1P假基因。p p患者中p.Val281Leu的患病率高于p.Gln318X。总之,CYP21A2型变异检测在PP表型的遗传诊断中具有重要意义。其遗传特征CYP21A2型基因对PP和NC-CAH患者的携带者表型变异特征和遗传咨询具有重要意义。

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