一本小说ABCA12先天性鱼鳞病两家系突变

(a)几例家族1的鱼鳞病患者的临床特征:家族1的先证者表现为脚底皮肤干燥、龟裂和角化过度。(b)几例1科鱼鳞病患者的临床特征:1科另一名患者全身除红皮病外，还出现细小的白色鳞片。(c)几例1族鱼鳞病患者的临床特征:1族另一成员手掌严重超线形。(d)几例2科鱼鳞病患者的临床特征:患者头皮呈黄色黏附鳞片，皮肤干燥。此外，患者全身呈细白色鳞片和红皮病。(e)和(f)多例2科鱼鳞病患者的临床特征:足、膝、肘部角化过度(b和c)。患者和家族其他受累个体均有低汗症，严重热不耐受。家族2患者呼吸困难，变应性鼻炎。(g)家族1的匿名系谱信息:包括的成员用ICH标记，然后用数字表示。(h)家庭2的匿名系谱信息。