Jervell和Lange-Nielsen综合症由于小说复合杂合的KCNQ1变异在一个中国家庭

图4

突变KCNQ1序列的识别c。1741 c > T(上图)。477 + 5 g >(下图)变体。所示的核苷酸突变是红色的。红色“停止”表示终止合成。我:相应的外显子和内含子的边界。红色箭头和黑轮:网站核苷酸的变化。