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遗传性非息肉病性大肠癌(HNPCC,林奇综合症)是一种主导性遗传综合征的特点是结肠癌的发展,子宫内膜癌和其他癌症和肿瘤的微卫星不稳定性(MSI)。贝塞斯达指南提出了识别的家庭涉嫌HNPCC要求进一步的分子分析。我们已经评估了收益率MSI-analysis在一系列大型的荷兰家庭HNPCC的嫌疑。我们也分析了错配修复(MMR)蛋白质的损失是否通过免疫组织化学方法检测(包含IHC)结直肠癌(CRC)和子宫内膜癌与MSI的存在和/或MMR基因突变。结果表明,贝塞斯达标准有一些修改合适的基因检测确定家庭的资格。此外,我们发现,MSI和IHC-analysis CRC使用抗体一种MSH2, MSH6 PMS2蛋白质同样有效识别已知MMR基因携带者的缺陷。然而,只要其他公认的MMR基因遗传CRC的作用尚未阐明,IHC-analysis不能完全取代MSI。出于这个原因,我们更喜欢MSI-analysis家庭涉嫌HNPCC的第一步。另一方面,在家庭中完成的阿姆斯特丹修订标准检测突变的概率相对较高,我们建议包含IHC诊断的第一步,因为结果可能预测特定的底层MMR基因突变。MSI或IHC-analysis子宫内膜癌仅被发现不敏感而执行这些测试在结肠直肠癌。 Therefore, probably the best approach in the analysis of this cancer is to perform both techniques. The identification of HNPCC is important as it makes it possible to target effective preventative measures. Our studies showed that MSI and IHC analysis of colorectal and endometrial cancer, are reliable cost-effective tools that can be used to identify patients with HNPCC.