文摘

Rothmund-Thomson综合症(RTS)是一种极其罕见的遗传条件展示一些皮肤,颅面,眼科,中枢神经系统异常。它有一个常染色体隐形遗传及其信号从童年开始。皮肤改变是poikilodermatosis至关重要。巨大的脑袋,前额突出,广泛低鼻桥被描述在RTS患者。两国青少年患者白内障的特点找到RTS。大多数患者明显短,生长迟缓是适当的。精神发育迟滞是一种罕见的疾病。一个11岁的女孩已诊断出患有RTS是咨询主诉牙喷发的延迟。Intraoral检查发现中间菱形舌炎除了角化过的舌头。这份报告旨在不仅intraoral RTS的结果,也与RTS演示一个病人的舌的发现。

1。介绍

Rothmund-Thomson综合症(RTS)是一种常染色体隐性皮肤病与面部特征在婴儿期形成高峰(poikilodermatous) [1- - - - - -4]。RTS Rothmund于1863年首次引入。RTS的形式的基因特征,显示性腺机能减退和没有白内障,1923年推出汤森“Poikiloderma congenitale。”这两个相似的症状第一次提到Rothmund-Thomson泰勒于1957年(1- - - - - -4]。

诊断标志和异构临床特征包括身材矮小,稀疏的头皮头发,稀疏的或没有睫毛或眉毛,少年白内障,骨骼异常,径向线缺陷,和过早老化。RTS是极其罕见的;尽管其确切的发病率是未知的,迄今已报告300例(1- - - - - -4]。它也表明RTS有遗传特征(1,4]。

第一个RTS的皮肤起源的迹象。主要的皮肤改变是poikilodermatosis, patch-like色素通常发展3岁和6个月之间红斑、肿胀和炽热的表面上(1- - - - - -4]。

眼接受轻微的迹象迹象Rothmund-type RTS的子集。少年白内障出现双边与RTS特点找到病人的。他们开始迅速和愿景在数周内消失。其他眼部发现先天性青光眼、角膜萎缩,colobomah虹膜和视网膜萎缩,小眼,畏光1- - - - - -6]。

性腺机能减退明显与RTS约25%的病人。此外,大多数女性患者表现为月经失调(1]。

这种情况下提出了改变舌头以及已知intraoral发现典型的即时战略游戏。

2。病例报告

一个11岁的女孩参加我们部门的主诉延迟爆发她的牙齿。从她的历史,了解到乳牙提取被执行,也没有人工替代发生。

她的病历显示,她是早产。病人的家庭成员是正常的;没有血缘关系或血液不兼容性报告。此外,她的妹妹是正常的。她有一个发育迟缓和是她实足年龄1 - 2年。她的儿科医生诊断RTS当病人2岁。日期的出席,她患有脾肿大和泪删除。

我们的病人有明显困难走路和说话。Extraoral检查发现突眼和干眼病。毛细管扩张的脸和鼻子被发现(图压缩1)。皮肤病学的研究包括黄斑病变的前臂和前胸部的一部分,以及角化过的脱色在手掌和脚(数字领域2(一个),2 (b),2 (c))。


图1
Telangiectatic面对病人。
(一)
(一)
(b)
(b)
(c)
(c)
图2
(a)的外表面的外观病人的手。(b)手掌角化过的外观。(c)的角化过的外观。

Intraoral考试披露充血和水肿的齿龈hyperplasic乳头。有明显少牙;下图只牙齿出现在病人的口(图3(一个)):

(一)
(一)
(b)
(b)
(c)
(c)
图3
(a)的外观牙龈肿胀,hyperplasic乳头状突起。(b)的外观上颌骨表明,只有左、右第一磨牙,犬,和中央切牙牙齿。也广泛的龋齿上看到第一磨牙。(c)下颌骨的出现表明,只有左、右第一磨牙,侧切牙,和中央切牙牙齿。也广泛的龋齿上看到第一磨牙。

有广泛龋的病变在所有现在牙齿和冠状破坏由于龋齿在所有永久第一磨牙(数字3 (b)和3 (c))。

下面的收音机得到:全景满嘴巴和根尖周的,横向,人头测量法的手和手腕。射线探伤的手和手腕无线电报显示,病人的骨龄与8岁是相一致的。全景和全口根尖周的无线电报披露影响牙齿和牙齿的细菌。牙槽骨、牙周膜和板硬脑膜的牙齿是放射学正常(图4)。


图4
少牙显然是观察全景x光照片。

除了上述发现,中位数菱形舌炎和角化过度明显的病人的舌头(图5)。


图5
中位数菱形舌炎的背的舌头。

病人最初是指寻求治疗牙龈炎和牙周病学部门后,儿童牙科的恢复过程和施工空间护圈。牙周和恢复性治疗和口腔卫生控制进度完成。

3所示。讨论

在RTS的Rothmund类型,有少年白内障;汤森类型的RTS,这个发现是缺席1]。在我们的例子中,虽然作为眼科泪删除在场发现,白内障缺席,所以这个病人能接受汤森的即时战略类型的成员。

目前尚不清楚RTS性偏好。虽然病人在我们的案例中是女性和一些研究已经表明RTS更为普遍的女性,其他的研究发现男性优势,所以性优势尚未得到证实。进一步,尽管某些基因突变可能存在于定义人口,民族优势尚未描述(1,2]。

增长延误和由此产生的身材矮小RTS的主要临床症状。患者比例小;手和脚也小于正常。此外,两国没有拇指掌骨和方阵,半径和尺骨畸形,无生育力的半径。脊柱后侧凸也被报道。此外,骨质疏松症,囊性地区类似纤维发育不良,成骨不全症也可能会看到(1,6]。我们的病人比例小。

在大约50%的RTS情况下,头发,眉毛,睫毛稀缺(1- - - - - -6]。RTS患者有一个大的头前额突出,鞍鼻。头小畸型和三角脸也可能会看到1,2,4]。

精神发育迟滞是一种罕见的疾病在近10%的RTS的病人。据一些研究人员,有先进的生长迟缓的情况下,骨骼异常,和外胚层发育不良,但没有白内障,构成子群的综合征,精神发育迟滞是普遍地在这群(1,4- - - - - -6]。因为合作很容易从我们的病人和她同等教育水平是一致的,精神发育迟滞不认为在这种情况下。

异常的牙齿被Rothmund第一次描述了他最初的文章。牙科异常的总体发病率据估计在27%至59%的案件。Intraoral发现RTS列为小牙,初级,或发育不全的牙齿,多个皇冠畸形,短和锥形牙齿,龋齿患病率的增加,咬合不正,hypodontia /少牙或hyperdontia,异位喷发,喷发延迟。裂成两半的小舌也一直报道(1,3,5,7]。我们的案例少牙。冠和牙齿根部是正常的。此外,广泛的和先进的永久第一磨牙龋的病变存在。

我们的病人齿龈充血和水肿,hyperplasic乳头。在RTS牙周组织破坏的研究,研究人员表明,破坏可能与细胞凋亡失调有关。细胞凋亡是一个过程,消除不正常和不受欢迎的细胞从组织和不同于坏死。细胞凋亡提供了细胞增殖和细胞死亡之间的平衡来实现增长和正常组织扩散,而稀少的或极端的细胞凋亡导致死亡3]。

皮肤和noncutaneous恶性肿瘤RTS的并发症。骨肉瘤是最常见的,非皮肤性恶性肿瘤其次是纤维肉瘤、甲状旁腺腺瘤、霍奇金氏肉瘤和胃肉瘤。皮肤鳞状细胞癌也被报道,以及noncutaneous舌鳞状细胞癌(8]。

菱形舌炎中位数(中央乳头萎缩)是一种红斑的念珠菌病,被视为破坏红斑的区域在中线,舌头后,背的地区。作为它的病因,发育断层融合的两个横向过程发育的舌头,和覆盖中央结构从第一和第二鳃弓,结节的奇数的。通常无症状,不需要治疗,但如果有不适或过敏,抗真菌制剂将管理(9,10]。任何情况下的平均菱形舌炎与RTS无法被发现。只有一个例舌鳞状细胞癌的患者的RTS是由Marin-Bertolin et al。8]。鉴别诊断的RTS是非常困难的,由于存在一些相同的迹象其他症状(例如,维尔纳,安乐乡、开花和Kindler-Gottner (Acrogenia)和其他一些poikilodermatosis(例如,geoderma dysplastica,世袭硬化性poikiloderma角化病congenita,和着色性干皮病)(1,2]。