成骨不全症(IV型)和牙发现兄弟姐妹

文摘

成骨不全症(OI)是一种遗传性疾病,其特征是增加了骨折由于高脆弱性的倾向。OI的临床和放射学特征体现在不同的年龄段,虽然在本质上是先天性的疾病。除了骨头脆弱,像韧带的松弛特性,蓝色巩膜,生长迟缓,脊柱侧弯也观察到。在严重的情况下,呼吸窘迫和死亡的报告。最重要的口腔发现OI的存在yellowish-brown-coloured脆弱的牙齿特征牙质生成天空”。遗传因素OI的发病机制中发挥非常重要的作用作为一个主导或隐性因素。当一个孩子有OI,有25%的可能性的兄弟姐妹有相同的障碍。我们报告两例OI的兄弟姐妹出生父母血缘婚姻的历史。这两个病例的临床和放射学特征详细描述。

1。介绍

成骨不全症(OI)是一种障碍,其特征是骨骼脆弱和严重畸形1]。OI展览各种临床表现从宫内死亡正常增长和低骨折发病率根据严重程度(2]。OI也呈现功能,如皮肤和关节松弛但不得pathognomic (2]。OI的基本病理生理学是突变基因编码的I型胶原蛋白(3]。

最被广泛接受的分类提出了Sillence等人(1979年4]。5大类的分类根据临床,放射,遗传因素(4]。Sillence的IV型进一步细分为组A和B, B组的特征是牙质生成不完美的存在(4]。

我们报告两例B IV型成骨不全症与牙科研究兄弟姐妹。

2。病例报告

2.1。案例1

一个四岁的男孩被带到总医院的上、下肢鞠躬的投诉。由于轻微创伤骨折病人的历史在过去2 - 3年。病人的兄弟姐妹有类似的问题。有一个血缘婚姻的历史。由当地专家骨折治疗,但治疗后,鞠躬的上、下肢被注意到。病人生长畸形和异常大的头前额突出(图1)。商量后,儿科医生和初级orthopaedicians变色牙的牙的意见建议。intraoral检查,牙齿是黄棕色的颜色完全凿的搪瓷和延迟爆发几个乳牙也观察(图2)。胸片显示狭长胸腔前压缩(图3)。上肢的x光照片显示畸形愈合和弯曲半径和尺骨(图4)。基于这些临床发现和从医学专家的意见,一个临时的诊断骨不完美(IV型B)与牙质生成天空”。佝偻病和特发性骨质疏松症少年被认为是鉴别诊断。病人的哥哥也被要求检查。

2.2。案例2

病人的哥哥10岁有一个畸形的增长和上、下肢的鞠躬。他还报道多种骨折和频繁的联合混乱二次轻微的创伤。牙科研究结果相同的弟弟,但没有任何证据表明推迟喷发(图5)。射线照片的下肢显示薄皮层,鞠躬的股骨和胫骨,扩大metaphyses(数字6和7)。基于这些特性和家族历史,诊断为骨不完美(IV型B)与牙质生成天空”。因为物流的原因,不能继续牙科治疗的患者在我们的机构。

3所示。讨论

成骨不全症(OI),也被称为“脆弱的骨骼病”,是一个异质群体的基因连接tissue-associated障碍(5]。OI的描述在医学文献可以追溯到1678年6]。据报道发生率的变化范围从1:10000 - 1:20000出生7]。最接受的分类提出了OI Sillence et al。(1979)基于表型和基因型(8,9]。突变基因(COL1A1和COL1A2)编码pro-alpha 1和pro-alpha 2 I型胶原蛋白的多肽链负责大多数形式的OI。巩膜,因此,组织如骨骼,象牙质和韧带通常是丰富的I型胶原蛋白的影响(5]。结构正常的胶原蛋白的数量的减少导致OI I型,而定性和定量改变胶原蛋白合成导致OI类型II, III, IV (10]。

三种情况发生导致一个孩子出生在OI [11]。(1)直接从父母继承:50%的机会将下一代的障碍。(2)一个新的显性突变:基因自发突变的精子或卵子之前孩子的观念。(3)镶嵌性:临床影响不止一个孩子的父母的影响。突变发生在父母的胎儿发育。

兄弟姐妹在我们的案例中表现出Sillence IV型OI的临床特征表现为骨质疏松,生长迟缓,病理骨折,DI。更严重的形式的OI往往体现在很小的时候,可怜的存活率。温和的形式如Sillence IV型具有更好的存活率见我们的情况下2]。Sillence IV型OI是最多元化的组织分类和情况下不符合标准从I型类型III在Sillence IV型分类。IV型A和B可以进一步分为(11]。IV型A和B可以区分基于牙发现,前者是与正常牙齿和后来的与DI II型相关。(DI)与OI sialophosphoprotein特点是突变的基因(10]。牙齿的影响表现为一个乳白色的灰色棕色色调。搪瓷可能正常的厚度,但经常脱落露出柔和的牙质可能归因于顺利dentinoenamel结(11]。成骨不全症患者应该评估一旦乳牙爆发与足够的牙科治疗和口腔卫生指导,以减少需要广泛的治疗(5]。

引用

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