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研究文章

识别四个小说x连锁基因的同义替换Neuroligin 3和Neuroligin 4 x在日本自闭症谱系障碍患者

表3

序列变异中确定日本自闭症谱系障碍的患者。


基因	外显子	SNP ID¹	位置	翻译	自闭症谱系障碍²		控制³
基因	外显子	SNP ID¹	位置	翻译	男性	女	EBV细胞系	血

NLGN3	4	- - - - - -	c.567 + 22 c > T	Intronic	0/51	1/11	0/90	3/278
		- - - - - -	c.567 + 52 c > T	Intronic	10/51	2/11	12/90	32/278
	5	- - - - - -	c.727 + 47 g > C	Intronic	1/51	0/11	0/90	0/278
	7	- - - - - -	c.1698G >一	p.K566K	1/51	0/11	0/90	0/278

NLGN4X		rs6639602	c - 305 - 86 - t > G	5^′UTR	0/51	1/11	1/90	4/278
	2	- - - - - -	c.297C > T	p.G99G	0/51	1/11	0/90	0/278
	3	- - - - - -	c.516C > T	p.I172I	1/51	0/11	0/90	0/278
	5	- - - - - -	c.1590C > T	p.F530F	1/51	0/11	0/90	0/278

¹变体的参考号码记录在dbSNP构建132或JSNP。(-)表明,变异没有参考号码。
²ASD患者(50雄性,雌性11日)的变体。
³控制染色体数目的变异在EBV转化细胞系(30男性,30岁女性)和血液(118,80)。

文章奖:2020年杰出的研究贡献,选择由我们的首席编辑。获奖的文章阅读。