病例报告在免疫学

背景。非洲很少报道细胞原发性免疫缺陷。DiGeorge综合征是一种常见的先天性t细胞缺乏症。这种疾病的特征是胸腺发育不全或再生不全，低钙血症，复发性感染和其他相关的先天性缺陷。病例报告。我们报告一个11个月大的婴儿，表现为反复的胸部和腹泻感染，发育不全，淋巴减少，低钙血症和胸腺发育不全。在确定了极低的CD3和CD4水平后，确诊为DiGeorge综合征。结论。我们描述一个先天性的T细胞免疫缺陷的儿童埃塞俄比亚的首例报告。我们已经概述了诊断和细胞原发性免疫缺陷性疾病的管理在低资源环境要素。

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爱泼斯坦 - 巴尔病毒（EBV-）诱导的移植后淋巴增生性疾病（PTLD）是异基因干细胞移植的威胁生命的并发症。主要风险因素是抗胸腺细胞球蛋白（ATG）。谁失败，利妥昔单抗一线治疗的患者预后较差。虽然EBV特异性T细胞的过继转移是一种潜在有效的选择，这是不容易获得的。在这种情况下报告，患者在移植后使用ATG作为调节的一部分，再生障碍性贫血开发PTLD。他失败了利妥昔单抗治疗和发达移植失败。我们都知道，干细胞供体术后移植前最近EBV感染，而患者最有可能的是移植前EBV阴性。我们描述了我们的战略，以满足病人对EB病毒特异性T细胞的迫切需要，以及新的造血干细胞。相同供体被用于第二次移植，使用外周血干细胞。所使用的调节是噻替哌/白消安/氟达拉滨与移植作为移植物抗宿主病（GVHD）后环磷酰胺单剂量的预防。 The EBV DNA levels fell when conditioning was started, and have been undetectable since day +15 and remained so till 18 months after transplantation. The patient is doing well. This case reports successful use of cyclophosphamide after transplantation as GVHD prophylaxis, preserving virus-specific immunity.

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抗GAD抗体综合征是抗谷氨酸脱羧酶(GAD)抗体产生的结果，而GAD是产生伽马氨基丁酸(GABA)的主要酶。一些神经系统表现，包括小脑共济失调和僵硬的人综合征已经被报道与抗广泛性焦虑症抗体有关。在这篇论文中，我们提出了一个年轻的女性抗广泛性焦虑症抗体谁最初提出小脑共济失调，然后僵硬的人综合征三年半后。在抗gad抗体综合征中，小脑性共济失调和僵硬者综合征是罕见的。我们强调抗gad抗体综合征患者的长期随访的重要性，因为可能会出现延迟的神经症状。

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我们报告一个年轻女性的病例，她在停用利妥昔单抗(RTX)治疗免疫血小板减少症(ITP) 3年后，出现严重的免疫缺陷，导致致命的肺部eb病毒阳性弥漫性大b细胞淋巴瘤。通过基因分析，我们发现了四种影响免疫缺陷相关基因的错义突变(FAS-ligand)。FASL)基因(p.G167R);perforin-1 (PRF1(p.R55C)基因;类解旋酶(BLM）基因和膜突（MSN)(p.A122T)基因)。的杂合突变FASL基因，不存在于基因组累计数据库或ClinVar数据库，可以建议非典型性自身免疫性淋巴增生综合征及其在该患者的免疫抑制的作用进行了讨论。这一观察加强的作用FASL在原发性免疫缺陷的严重临床表型基因突变，并提出了有关ITP的免疫缺陷的背景下在年轻人中发生的遗传背景的新问题。

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1型多腺自身免疫性综合征，又称自身免疫性多内分泌病-假丝硬化症-外胚层营养不良(APECED)，是一种罕见的多器官参与的原发性免疫缺陷疾病。APECED患者除了易发生严重的危及生命的感染外，还易发生继发于严重的自身免疫的器官损伤。由于这是一种常染色体隐性遗传疾病，双等位基因突变亚耳河基因是负责APECED。作者提出APECED与单一的情况下，亚耳河突变。全基因组测序中发现了突变BTNL2那笔者建议基因可能对患者的演讲作出了贡献。

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介绍。惰性t淋巴细胞增殖(itlbp)是一种罕见的非恶性实体，表现为t淋巴细胞的增殖。我们报告的第一个这样的情况下喉返性梗阻的表现是成功地控制了西罗莫司。病例报告。这是一名29岁的女性谁与腺样体及舌根区域反复出现显著淋巴增生以及右颈部淋巴结呈现的情况。重复adenoidectomies和扁桃腺切除手术，后根据病理和临床表现，她被确诊为IT-LBP。与环孢素和利妥昔单抗放疗及免疫的试验都未能控制病情的进展。西罗莫司终于能限制增长和改善她的症状。结论。虽然它-LBP通常不需要治疗，这是报告病例中，治疗是对患者的生存之本，西罗莫司这样的有效作用至关重要重要的是，没有任何重大不利影响。

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