病例报告

智力障碍的表现,肌张力障碍,和负责的一个成年病人患有帕金森症ARX基因突变c。558 _560dup p。(Pro187dup)

表2

病人的临床表现与帕廷综合症。

神经系统症状 岁时

笨拙的步态 从小
构音障碍 从小
轻度智力障碍 从小
地震在休息和行动,主要是左胳膊和手 从小
在下肢痉挛状态 从小
癫痫发作 岁之间的程度
帕金森症像静止震颤 从27岁
刚性 从27岁
张力障碍的症状,如头点头,肌纤维颤搐的喉咙,面部动作引发了剃须 因为30岁
肢体动力学失用症。矛盾的殴打动作当试图抓住物体 因为30岁
抽筋的脚趾导致伤口在鞋底上 因为35岁

精神症状
搅拌攻击崩溃和恶心和发红的脸 27-37岁之间
睡眠不好 30至35岁之间

的眼睛
斜视 从小
主音学生,戴着太阳镜 从小

皮肤
秃头 因为25岁
紫癜眼点 吗?
纤维瘤在脚趾甲 因为30岁
碱板腺炎 因为30岁

结构的迹象
双边畸形足 自出生以来,手术治疗
保留睾丸 自出生以来,手术治疗
在脚踝关节挛缩 从小
早期阶段的心肌病 36岁的诊断