病例报告
的先天性肌张力减退和个体发育滞后新创ATN1的规范化HX-Motif以外的变体
表2
比较存在/缺乏CHEDDA综合症的特征在以前记录的情况下,提出了案例(
6,
7]。
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介绍了情况 |
CHEDDA综合症 |
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| 面部完形 |
+ |
17/17 |
| GDD或ID |
+ |
16/17 |
| 数字异常 |
− |
14/17 |
| 视力损害 |
− |
14/17 |
| 肌肉骨骼失调症 |
+ |
13/17 |
| 呼吸道症状 |
− |
12/17 |
| 听力障碍 |
+ |
10/17 |
| 癫痫发作 |
吗? |
9/17 |
| 泌尿生殖器的疾病 |
− |
9/17 |
| 先天性心脏病 |
− |
8/17 |
| Orofacial裂 |
− |
3/17 |
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