病例报告

失踪的LNK:进化从细胞增多症患者中慢性Myelomonocytic白血病多发性硬化和生殖系SH2B3突变

表1

此前报道,在种系突变SH2B3或然数。

生殖系突变(域) 疾病 司机突变 参考

LNK p。E395K (SH2) CMML 不确定 现在的情况下
LNK p。E400K (SH2) MDS / MPN-RS-T SF3B1 (10]
LNK p。E208Q (PH) CALR 1型(11];不确定12] (11,12]
LNK p。E208Q (PH) JAK2 V617F [11];不确定12] (11,12]
LNK p。E208Q (PH) 光伏(2例) JAK2 V617F (13]

真性红细胞增多症(PV)或基本血小板增多(ET)或原发性骨髓纤维化(及或MDS /或然数与环形铁粒幼红细胞和血小板增多。