案例报告遗传学
病例报告

眼部表现的NAA10相关的综合症

表1

总结20 NAA10-related综合症患者的眼部发现报道。
(一)
绳子,等。 2011年 Esmailpour, et al。 2014年 凯西,et al。 2015年
NAA10基因致病变种 c。109 t > C p.Ser37Pro c。109 t > C p.Ser37Pro c。109 t > C p.Ser37Pro c。109 t > C p.Ser37Pro c。109 t > C p.Ser37Pro 基因内区7拼接c.471 + 2 t→ 基因内区7拼接c.471 + 2 t→ 基因内区7拼接c.471 + 2 t→ c。128 C > p。(Tyr43Ser)
继承 继承了 继承了 继承了 继承了 继承了 继承了 继承了 继承了 继承了
性别 米 米 米 米 米 米 米 米 米
眼睛发现 距离过远 突出的眼睛,downslanted睑裂,眼距离过远 突出的眼睛,downslanted睑裂,眼距离过远 大眼睛,双边下垂 轻微的兔眼,眼眶下的折痕 无眼/
小眼		 无眼/
小眼		 无眼/
小眼		 温和收敛斜视,远视散光,密集的弱视
变形特性 + + + + + + + +
心脏异常 + + + + +
肾功能异常 + - - - - - - - - - - - -
神经 核磁共振成像的大脑:双边苍白球T2延长不扩散限制,心室扩张 超/
张力减退		 核磁共振——动脉硬化 癫痫发作 张力减退。核磁共振-轻度dialation心室轻度脑萎缩
喂养问题/金融交易税 - - - - - - + + + - - - - - -
发育迟缓 + + + + + + +
运动发育迟缓 + + + +
(b)
Saunier, et al。 2016年 情人节,et al。 2018年 古普塔,et al。 2019年
NAA10基因致病变种 c。319 g > T p。(Val107Phe) c。384 t > p。(Phe128Leu) c。384 t > p。(Phe128Leu) c。382 t > p。(Phe128Ile) c。247 c > T p。(Arg83Cys) c。247 c > T p。(Arg83Cys) c。247 c > T p。(Arg83Cys) c。247 c > T p。(Arg83Cys) c。247 c > T p。(Arg83Cys) c。346 c > T (p.Arg116Trp) c。247 c > T p。(Arg83Cys)
继承 新创 新创 新创 新创 新创 新创 新创 新创 继承了 新创 新创
性别 F F F F F F F F F F F
眼睛发现 散光、斜视、温和的视神经萎缩 大脑皮层视觉障碍 大脑皮层视觉障碍,ambylopia 远视,散光,外斜视 近视、散光 交变外斜视,皮质视觉障碍 散光、远视 远视 近视 上睑下垂、眼睑肌阵挛 近视散光,眼球震颤,外斜视
变形特性 + - - - - - - + + + + +
心脏异常 + + - - - - - - + + - - - - - - + + - - - - - - - - - - - - - - - - - -
肾功能异常 - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - + - - - - - - + - - - - - -
神经 张力减退。核磁共振-薄胼胝体 张力减退。核磁共振——实质萎缩、薄胼胝体。前和产后vetriculomegaly 张力减退。癫痫发作。核磁共振正常1岁 超/
张力减退。核磁共振-室上没有hyocephalus囊肿		 张力减退。核磁共振-室周的白质损失 超/
张力减退。核磁共振- IVH枕角、室旁脑栓塞、缺氧缺血性脑病		 张力减退。核磁共振正常3岁 高渗性 海波/
高渗性。失神发作的		 MRI岁3 -心室肌张力、癫痫、突出没有脑积水和身材矮小geni,胼胝体
喂养问题/金融交易税 + + + + + + + + - - - - - - +
发育迟缓 + + + + + + + + + + +
运动发育迟缓 + + + + + + + + +