案例报告遗传学
病例报告

识别和映射2009 bp的DNA中删除SERPING1遗传性血管性水肿的病人

图3

NG_009625.1: g。12156 _14164del2009截断了一个为252 - 500 -氨基酸C1-INH蛋白质氨基酸蛋白质功能失调。请注意上述氨基酸序列密码子有关,而不是成熟的蛋白质与转录后修饰。