病例报告
染色体3 p与终端反向重复删除:第二产后病例报告与额外的临床特征
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| 表型特征 |
共同的特征3 pterp25删除综合症 |
常见的染色体3 pterp24重复功能 |
我们的病人 |
Jenderny病人 |
肯尼迪的病人 |
| 46 xx, der(3)德尔(3)(26.1 p26.3p) dup (3) (p24.3p26.1) |
46,XX, invdup (3) (qt > p26:: p26 - > . 3:: p26) |
46,XY, der(3)德尔(3)d (p26) (3) (p26p21.3) |
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| 先天性心脏病 |
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| 扩张主动脉、肺动脉 |
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| 脐疝 |
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| 唇腭裂 |
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| 前脑无裂畸形 |
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| 脑脊膜脊髓膨出 |
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| 头小畸型 |
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| 多余的乳头 |
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| 肝血管瘤 |
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| 三角头 |
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| 微/缩颌 |
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| 生长迟缓 |
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| 喂养困难 |
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| 嗜中性白血球减少症,自身免疫性 |
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+(解决) |
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| 贫血 |
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+(解决) |
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| 甲状腺功能减退 |
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| 张力减退 |
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| 发育迟缓/精神运动发育迟滞 |
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| 智力障碍 |
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| 睡眠异常 |
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| 散光 |
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| 近视 |
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| 上睑下垂 |
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+(解决) |
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| 突出epicanthal折叠 |
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1 |
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| 方形脸 |
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| 额叶肿块 |
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| 时间缩进 |
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| 著名的脸颊 |
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| 距离过远 |
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| Downslanting睑裂 |
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| 不正常的鼻子 |
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| 不正常的人中 |
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| 上翘的嘴角 |
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| 中间突出的上唇 |
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| 外翻的嘴唇 |
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| 低位/畸形的耳朵 |
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| 短脖子 |
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基于特征在≥50%的患者报告审核费尔南德斯et al . 2008 9]。
基于特征在≥50%的患者报告(31号12 - 14,20日,35岁的43岁44)的审查,孔蒂et al . 1995 2]。 空白指示功能没有报告在个别病人积极或消极的结果。
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