案例报告遗传学
病例报告

外显子组测序:残害感觉神经病变与痉挛性截瘫FAM134B基因的突变造成的

表1

总结的临床和神经生理学的研究。
个人数据的表示1(一)和1 (b) 性别/年龄 沉默的临床特征 电动机的研究 感官的研究 评论
家庭1:IV-1 F / 10 延迟走路,痉挛步态,足溃疡 正中神经提出/ AMP (N = 9.2 8号)
正中神经提出/简历= 46 (N 45米/秒)
腓神经提出/ AMP (N = 3.3 3.0 mV)
腓神经提出/简历= 46 (N 42米/秒)		 正中神经吸附/ AMP (N = 10.2 9.5 mV)
正中神经吸附/简历= 55 (N 53米/秒)
腓肠神经吸附/ AMP (N = 8.5 6 mV)
腓肠神经吸附/简历= 45 (N 48 m / s)		 低正常
正常的自主研究(击败击败变异和交感皮肤反应)
家庭1:IV-1
(重复研究)		 F / 28 多个与伤残肢病足部和腿部溃疡 正中神经提出/ AMP (N = 6.1 8号)
正中神经提出/简历= 42 (N 45米/秒)
腓神经提出/ AMP (N = 2.5 3.0 mV)
腓神经提出/简历= 35 (N 42米/秒)		 正中神经吸附/ AMP (N = 3.0 9.5 mV)
正中神经吸附/简历= 45 (N 53米/秒)
腓肠神经吸附/ AMP (N = 0.5 6 mV)
腓肠神经吸附/简历= 37 (N 48 m / s)		 重复研究证实了严重依赖感觉轴突长度多神经病时尚
家庭1:IV-2 米/ 23 延迟走路,痉挛步态,重复跌倒,脚和手溃疡 尺骨神经提出/ AMP = 6 (N 7号)
尺骨神经提出/简历= 42 (N 45米/秒)
腓神经提出/ AMP (N = 3.2 3.0 mV)
腓神经提出/简历= 46 (N 42米/秒)		 尺骨神经吸附/ AMP (N = 2.1 9.5 mV)
尺骨神经吸附/简历= 46 (N 55米/秒)
腓肠神经吸附/ AMP = (N缺席 6 mV)
腓肠神经吸附/简历= (N缺席 48 m / s)		 轴突的感觉多运动多神经病
家庭2:IV-1 米/ 10 一再下降,痉挛步态和多足溃疡开始5岁 正中神经提出/ AMP (N = 10.2 8号)
正中神经提出/简历= 55 (N 45米/秒)
腓神经提出/ AMP (N = 3.2 3.0 mV)
腓神经提出/简历= 47 (N 42米/秒)		 正中神经吸附/ AMP (N = 9.4 9.5 mV)
正中神经吸附/简历= 55 (N 53米/秒)
腓肠神经吸附/ AMP (N = 7.5 6 mV)
腓肠神经吸附/简历= 50 (N 48 m / s)		 低正常
正常的自主研究(击败击败变异和交感皮肤反应)
提出=复合肌肉动作电位;AMP =振幅;简历=传导速度;提前=感觉神经动作电位;mV =毫伏;μV =微伏;m / s =米每秒。