(一)描述了家族的血统1。父母(III: 1和3:2)受影响的个人(IV: 1、四:2和4:3)一级亲属。家庭2父母(III: 1和3:2)受影响的个体(四:1)一级亲属。满框显示个人受遗传影响感官神经病变和开放框显示正常个体的表型。纯合突变体基因型(- / -),杂合的载体(+/ -),和纯合子的野生型基因型(+/+)观察。(b) MRI脚的影响个人四:1从家庭1。注意标志着脚趾畸形与跖骨和疤痕组织的形成。(c)桑格测序分析FAM134B(NM_ 001034850)发现了一个纯合子基因变体(c。926 c > G, p.S309 )在受影响的个人(上半部分),纯合子的野生型在正常控制(中间面板)和杂合的承运人的母亲(下图)。(d)定量实时PCRFAM134B信使rna患者四:1从家庭和他正常的兄弟姐妹四:2显示转录水平的显著减少。实验进行了一式四份;误差线代表平均数标准误差的相对表现FAM134B在控制设置为一个和数据规范化GAPDH mRNA。