病例报告
遗传分析的诊断青少年GM1-Gangliosidosis微阵列和外显子组测序
|
| 轨迹 |
基因名字 |
互补脱氧核苷酸
改变 |
AA变化 |
rsnumber |
加 |
Clinvar |
|
| 3 p24.1 - 22.2 |
GLB1 |
c.601C > T |
p.Arg201Cys |
rs72555360 |
0.0002 |
具有破坏性的 |
| 13 q33.2-34 |
MYO16 |
c.4199C > T |
p.Ala1400Val |
rs7995379 |
0.0060 |
良性的 |
|
ING1 |
c.374T > G |
p.Leu125Arg |
rs199777754 |
0.0010 |
良性的 |
| 15 q22.2 - 25.1 |
FBXL22 |
c.132G > C |
p.Glu44Asp |
rs142301663 |
0.0030 |
良性的 |
|
LCTL |
c.155C > T |
p.Thr52Met |
rs141474589 |
0.0030 |
良性的 |
| IQCH |
c.2794G > C |
p.Val932Leu |
rs3985641 |
0.0020 |
良性的 |
| C15orf39 |
c.2834G >一 |
p.Gly945Asp |
rs3743211 |
0.0500 |
良性的 |
| CHRNA5 |
c.488C > T |
p.Pro163Leu |
rs55863434 |
0.0003 |
良性的 |
| 华氏温标 |
c.565G >一 |
p.Val189Ile |
rs145389125 |
0.0020 |
良性的 |
|
|
