桑格测序的情节GLB1显示p。Arg201Cys突变在父亲IV.1杂合的状态,母亲IV.2,和她的妹妹IV.3 (a)和纯合状态的病人1,2,V.3 (b)。EXOSC8p。Ser272Thr突变杂合的州立1的患者中发现,2,和V.3,他们的母亲IV.2,阿姨IV.3 (c),箭头表示突变位置。