病例报告

遗传分析的诊断青少年GM1-Gangliosidosis微阵列和外显子组测序

图2

脑部核磁共振的病人1 ((a)和(b))和2 ((c)和(d))。(一)冠状T2加权图像显示皮层沟和心室腔扩大扩散相关大脑皮层和皮层下萎缩。(b)轴向T2加权序列显示了巨大的皮层和皮层下萎缩。(c) T2加权序列显示在所有心室扩张导致蛀牙的扩散和严重萎缩脑干和小脑sustentorial区域。(d) T2加权序列显示心室扩张主要由于严重的皮质萎缩。
(一)
(b)
(c)
(d)