病例报告
多因子的起源劳累型横纹肌溶解、复发性血尿和情景性疼痛在服务成员和镰状细胞特征
表1
外显子组测序的结果。发现是由致病性程度预测的各种方法。
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| 基因 |
变体 |
变体ID一个 |
ExAC频率。
) |
变异的影响预测b |
ACMG类 |
疾病相关的遗传模式c |
筛选
PolyPhen |
突变
测试人员 |
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| NPHS2 |
V260E |
rs775006954 |
0.005 |
德尔。 |
GScore: 121
页:1.0 |
致病性 |
类固醇抗肾病综合症,基于“增大化现实”技术 |
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| TTN |
T587Hfr11Ter |
NA |
NR |
LoF |
GScore: NA
页:1.0 |
VUS开头 |
各种心脏和肌肉疾病、广告/ AR |
|
| SCN1A |
R604C |
rs148371904 |
0.002 |
德尔。 |
GScore: 180
页:1.0 |
VUS开头 |
癫痫、家族性偏头痛,广告 |
|
| SCN11A |
R838Q |
rs149681198 |
0.007 |
德尔。 |
GScore: 43
页:0.97 |
可能的致病 |
家庭情景性疼痛,广告 |
|
| SPTBN4 |
R527W |
NA |
NR |
德尔。 |
GScore: 101
页:0.99 |
VUS开头 |
先天性肌病和神经病变,基于“增大化现实”技术 |
|
| HSPG2 |
R2196W |
rs566319401 |
0.003 |
德尔。 |
GScore: 101
页:0.77 |
VUS开头 |
Schwartz-Jampel综合症,基于“增大化现实”技术 |
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| DSG |
L171F |
rs199926617 |
0.002 |
德尔。 |
GScore: 22
页:0.50 |
VUS开头 |
Arrhythmogenic右心室发育不良、广告/ AR |
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一个NA NR -不可用或不报告
b德尔。-有害;LoF -损失函数;GScore:格兰瑟姆得分根据程度的分数替换原始的物理-化学区别和新的氨基酸;Pp:预测的概率,一个值接近1表明高致病性的概率。
c广告——常染色体显性遗传;基于“增大化现实”技术——常染色体隐性。
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