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案例报告遗传学
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案例报告遗传学
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2018年
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图1
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病例报告
多因子的起源劳累型横纹肌溶解、复发性血尿和情景性疼痛在服务成员和镰状细胞特征
图1
位置和paralogue分析
SCN11A
变异与疼痛相关疾病Nav1.9通道。Nav1.9频道,就像其他钠离子通道,由24个跨膜段组织成四个领域。突变残留在大胆,黑点代表位置变异残留的通道。氨基酸残基数量给出以上突变残渣。Paralogue钠离子通道突变残留物和下面给出它们的数量相当于残留
SCN11A。