病例报告
一种新型c.91dupGJAG1基因突变与早期发病和严重Alagille综合症有关
图1
(一)家族血统渊源者。(b)面部先证者的临床特点。注意三角形脸,宽额头,下巴突出。(c)深陷的眼睛。(d)改变肝脏功能分析。(e) x射线分析显示蝴蝶背椎(白色箭头)。(f)毛细管测序分析证明突变的渊源者。(g)野生型序列的父母。
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