案例报告遗传学
病例报告

原因不明的假阴性结果的无创性产前测试:两个案件预断13到18岁

表1

调查发布假阴性病例NIPT通过大规模并行鸟枪测序(分子)细胞遗传学随访包括在内1。
三染色体细胞 研究(参考) 指示为NIPT 情况下,
mat.年龄		 血液在乔治亚州2 胎儿DNA分数(有效的胎儿DNA分数) 由于NIPT 染色体组型 解释假阴性NIPT结果
13 Canick et al。(2013)17] 超声异常 案例1
34岁		 14 w 6% (0.6%) 13号染色体的得分0.08 46,XX / 47,在培养amniocytes XX, + 13 羊膜穿刺术镶嵌性显示10% + 13的细胞系
18 Canick et al。(2013)17] 母亲的年龄 例5
39岁		 12 w 23% (10%) 得分0.22染色体18 47岁的XY, + 21/48, XY, CVS + 18 + 21 简历显示,45%镶嵌性的一个细胞系+ 18 + 21
18 高et al。(2014)25] 1/70的风险tri-21结合1日修剪。测试 43岁 13 w 7.4% 低风险tri-13,
tri-18 tri-21, XXX风险很高		 48岁的XXX,在培养amniocytes + 18 约20 - 30%的胎盘细胞研究鱼+ 18 + 18水平QF-PCR显示变量的细胞穿过胎盘
18 毛et al。(2014) (26] 1/313的风险tri-18血清筛查 22岁 17 w 11.6% (4.1%) tri-18得分0.35; 得分4.4 tri-21 47岁,在培养amniocytes XX + 18 胎盘活检显示平均50% + 21 + 18 35%,和15%的正常细胞,但至少一个地区有61% + 21但只有22% + 18
18 潘et al。(2014)27] 1/45的风险tri-21联合测试 24岁 18 w 没有提供 分数为tri-18−0.52; 分数−4.05 x 47岁的XX,在培养amniocytes + 18,核型分析和snp阵列 大约30%的胎盘细胞研究鱼+ 18日,约67%是45,X;snp排列,显示细胞+ 18 ~ 50%
18 Zhang et al。(2015)28] 1/360的风险tri-21联合测试 29岁 19 w 5.3% (1.1 - -2.2%) 非整倍性没有检测到 47岁的XY, + 18在产品的概念 6胎盘细胞活检显示20 - 40% + 18
18 Zhang et al。(2015)28] 1/45的风险tri-21联合测试 24岁 20 w 9.5% (2.9%) 表明45,X 47岁,在培养amniocytes XX + 18 在胎盘组织中30%的细胞显示+ 18 - 60%显示45,X
21 Canick et al。(2013)17] 母亲的年龄 案例2
44岁		 11 w 17% (1.7%) 21号染色体的得分2.03 46,XY 20. / 47,XY, + 21 2 在CVS 简历显示,9%镶嵌性的细胞系+ 21
21 Canick et al。(2013)17] 母亲的年龄 案例3
41岁		 12 w 9% (4.5%) 得分1.25−21号染色体 46,XY / 47, XY, + 21 CVS中 50%由CVS镶嵌性;可能这是低胎盘作为一个整体
21 王et al。(2013) (29日] 1/370的风险由血清筛查tri-21 17 w 案例1
32岁		 18 w 15.6% 得分2.04321号染色体的 46,XX, der (21; 21) (q10; q10) + 21胎儿血液中(cordocentesis) 胎盘活检有17%,21%,23%,和53%的细胞+ 21
21 王et al。(2013) (29日] 2自然流产 案例2
35岁		 18 w 19.7% 21号染色体的得分1.33 47岁的XY,在培养amniocytes + 21 胎盘活检有2%、51%和76%的细胞+ 21
21 史密斯et al。(2014) (30.] CAVCD4 32岁 20 w 没有提供 “负面”称21三体综合症 47、XX + 21产后血液中 没有研究的胎盘和脐带;没有提供解释
笔记。1假阴性的王称21三体综合症也提到了et al。31日),2提到的其他假阴性称21三体综合症病例Dar et al。326),另一个假阴性称21三体综合症病例描述Zhang et al。28];假阴性的三倍体18提到了比蒙et al。33),另一个由Quezada et al。34和Zhang et al。28];3 tri-13假阴性病例报道Quezada et al。34];所有这些都没有进一步的调查结果不一致的可能的原因。
2GA:胎龄。
3在24周的重复采集的血液样本 21号染色体得分为4.0,报道称21三体综合症。
4CAVCD:完全房室管缺陷。