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| 病人 |
删除断点 |
发育迟缓/ ID |
语言障碍 |
自闭症特征 |
耳朵异常 |
面部先天性畸形 |
肢体异常 |
其他特色 |
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| 本研究 |
60.461.316-68.515.453 |
严重的 |
是的 |
是的,缺乏社会微笑,与人眼神接触的困难,重复动作 |
略大,分离的耳朵 |
长的脸,下巴突出,宽阔的额头,宽嘴巴,广泛的上门牙 |
没有一个 |
运动发育迟缓 |
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时候喜欢et al ., (9]
双胞胎A / B |
60.472.496-67.385.119 |
严重的 |
没有表达的语言,直到最后在49个月随访。 |
是的 |
低点,后旋转 |
拱形down-slanting眉毛,突出的额头,内眦赘皮的折叠,小颌畸形,距离过远,广泛的鼻座桥,短的人中 |
屈曲指 |
双2:肠道malrotation ventriculomegaly |
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Schwaibold et al ., (10]
双胞胎1/2 |
58.224.794-64.571.699 |
扩展没有指定 |
无向双音节在2岁的10/12 |
是的(刻板动作) |
低点,略后旋转 |
拱形,downslanting眉毛,位置斜头畸形,双胞胎B:发 |
双胞胎B:厚的左手拇指与网站的两个钉子 |
严重的喂养问题,小身材,双胞胎B:脑积水,胼胝体发育不全 |
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Schwaibold et al ., (10]
患者3 |
59.443.171-64.162.112 |
扩展没有指定 |
没有活动的演讲中,他遵循简单的订单在18岁 |
是的,他在青春期开始发展目光接触 |
没有一个 |
嘴宽,下巴突出,宽大的牙齿,深陷的眼睛,细长的脸,平后头部 |
高在下肢肌肉弹性 |
脑MRI异常 |
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道et al ., (11]
病人6 |
62.665.527-64.890.116 |
严重的 |
N / M |
是的 |
N / M |
N / M |
N / M |
癫痫 |
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| D2250 |
54.452.525-65.609.348 |
扩展没有指定 |
没有一个 |
N / M |
扩展没有指定 |
宽口,高口感,宽阔的额头,内眦赘皮,浓密的眉毛 |
屈曲指,畸形足equinovalgus外翻,尺侧偏移的手中 |
高口感,斜视 |
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| D250453 |
58.717.185-61.696.115 |
扩展没有指定 |
扩展没有指定 |
N / M |
低点,后旋转,耳廓的异常 |
前发际线低,下颌突颌,广泛的牙齿 |
N / M |
痣、雀斑 |
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| D255918 |
62.749.576-63.021.934 |
扩展没有指定 |
N / M |
N / M |
N / M |
斜头畸形 |
2 - 3脚趾并指 |
阴囊发育不全 |
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| D260004 |
59.813.606-65.296.648 |
扩展没有指定 |
严重的 |
N / M |
低点,后旋转 |
突出的前额/本源的肿块 |
指弯曲 |
没有一个 |
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| nssv1605032 |
57.416.265-64.870197 |
扩展没有指定 |
N / M |
N / M |
N / M |
N / M |
N / M |
肌张力减退 |
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| nssv577904 |
61.956.521-68.514.983 |
扩展没有指定 |
N / M |
N / M |
N / M |
N / M |
N / M |
N / M |
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| nssv577902 |
54.079.045-66.046.136 |
扩展没有指定 |
N / M |
N / M |
N / M |
N / M |
N / M |
未能茁壮成长,头小畸型 |
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