病例报告
PWS / MS-MLPA证实了孕产妇的起源15 q11.2 Microduplication
图2
MS-MLPA分析测定15 q11.2重复。个基点和相互重合代表片段大小相互重合代表探测峰值比率。(一)MLPA拷贝数的峰值比:红色= PWS /地区探测;绿色= non-PWS /地区调查。1 = TUBGCP5;2 = APBA2;3 = NIPA1;X(2份)和Y染色体(0册)在女病人。5 (b) MS-MLPA消化HhaI甲基化敏感探测器:4 = SNRPN基因内区1;5 = SNRPN外显子1;6 = SNRPN基因内区1; 7 = SNRPN promoter; 8 = NDN; * = HhaI digestion controls.
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