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遗传学病例报告
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遗传学病例报告
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2015
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图1
病例报告
PWS/AS MS-MLPA确认15q11.2微复制的母系来源
图1
15号染色体表意图显示15q11.2-q13中的BP1-BP5断点和PWS/AS共同缺失区域(绿色)。位于每个断点区间的基因如下所示(蓝色=父系表达/母系印记;紫色=母亲的表情/父亲的印记;黑色=双等位基因表达/无印迹)。
*
APBA2是MS-MLPA中的一个非印迹基因(见图)
2
).
年度文章奖:由主编评选的2020年杰出研究贡献。
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