病例报告

偶然发现的纯合子的p。意大利M348K无症状病人证实了许多面临囊性纤维化

图1

(一)由囊胞性纤维症突变序列参考数据库(http://www.genet.sickkids.on.ca/app)。(b)扩增子变体Analyzer 2.7 v(瓦)对齐参考序列NG_016465.1测序读雌性生殖道基因(读取= 470;% = 99.36%)。(c)序列重复的病人显示T替换的核苷酸1043外显子8核苷酸突变(箭头表示)。