病例报告
轻度患者表型新创6.3 Mb远端删除q26.2q26.3 10点
表1
人类基因位于删除10 q26.2q26.3地区。
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| 基因符号 |
基因的标题 |
函数 |
人类 |
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| DOCK1 |
奉献者的胞质分裂1 |
细胞迁移、吞噬作用[7] |
601403年 |
| PPP2R2D |
蛋白磷酸酶2,调节亚基B,三角洲 |
发育迟缓的原因或智力障碍4] |
613992年 |
| BNIP3 |
BCL2 /腺病毒E1B 19 kDa相互作用蛋白质3 |
发育迟缓的原因或智力障碍4] |
603293年 |
| DPYSL4 |
Dihydropyrimidinase-like 4 |
神经细胞分化[3,5] |
608407年 |
| INPP5A |
肌醇polysphosphate-5-phosphatase |
中枢神经系统开发(2] |
600106年 |
| GPR123 |
G protein-coupled受体123 |
中枢神经系统开发(2] |
612302年 |
| ADAM8 |
亚当metallopeptidase域8 |
神经发生,肌肉发展(7] |
602267年 |
| 佳力 |
Calcyon特异性神经元水泡蛋白质 |
泡trafficking-related函数(2] |
604647年 |
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人类:在线孟德尔遗传在人。
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