病例报告

一个c的罕见表现。290 C > T, p.Gly97GluVCP突变

图2

股四头肌的肌肉活检显示慢性活跃神经性萎缩(()))。纤维类型分组在immunoperoxidase染色慢肌凝蛋白(b)和快速肌凝蛋白(c)。一些肌肉神经束更严重影响和显示功能的结束阶段肌肉(d)。比例尺= 100μ米板(a)和(d);150年μ米板(b)和(c)。
(一)
(b)
(c)
(d)