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崔et al。4] |
Preiksaitiene et al。1] |
Pebrel-Richard et al。11] |
我们的病人 |
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| 重复区域 |
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| 面部特征 |
开放前囟门(20 mm),与平前额突出,广泛,鼻桥,前倾的鼻孔,眼距离过远,低位和后方转动耳朵离开preauricular坑,大范围的间距和挂钩的牙齿。 |
低位和突出的耳朵,downslanting睑裂,眼距离过远,短鼻子,前倾的鼻孔,神经发育不全,面部不对称,严重microretrognathia,高而窄的口感,小口,薄的朱红色的嘴唇,中线pseudocleft上唇。 |
突出的前额,广泛的眼睛、高眉毛,downslanted睑裂,前倾的鼻孔,大嘴巴薄朱砂,低位和狭窄的小耳朵外部听觉运河。 |
短头,距离过远,突出低的脸,伸出右耳比左耳。 |
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| 发育迟缓的 |
演讲延迟。不理解单词在33个月。 |
困难的行走和痉挛性diplegic脑瘫。没有提到语言能力。 |
几句话在3岁。表达性语言障碍显然更严重比接受的语言。不能跳或运行,显示执行动作缓慢和困难。 |
可怜的眼神和语言延迟。被诊断为自闭症谱系障碍。 |
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| 其他畸形 |
轻度驼背,双边桥接掌纹,广泛的拇指,一个未降到阴囊的睾丸。 |
逐渐减少的手指、手掌皮纹学的异常模式,跟腱挛缩,脊柱侧弯,短5脚趾。 |
未降到阴囊的睾丸,联合高流动性对企业有利,平拱脚。步态是不稳定的。 |
未降到阴囊的睾丸。正确的远端掌折痕延伸到2 - 3空隙小桥近端折痕。左边的掌纹架桥形成。 |
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| 其他测试 |
正常的头UA,甲状腺功能正常,左腕关节的骨龄16个月24个月;超声心动图:小卵圆孔未闭与渺小和血液流动由心房间隔缺损(ASD);头部CT:不对称的前囟门和轻微的突出右额叶和左枕骨头没有脑积水。 |
脑电图显示弥漫性脑电活动的变化在脑深部结构和增加刺激,主要在额叶、颞叶和顶叶区域。CT扫描大脑的内部脑积水是非凡的温和。心电图显示vegetodystonia的迹象。 |
头颅MRI证实疑似温和脑积水和显示一个小胼胝体。脑超声图显示没有异常。眼科检查发现远视和散光。血液、内分泌和代谢测试是正常的。正常的甲状腺功能。 |
超声心动图在出生时:大型动脉导管未闭(PDA)与左向右分流,轻度三尖瓣返流,左向右分流和卵圆孔未闭。右睾丸位于腹股沟外环。
正常的头和肾。 |
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