案例报告遗传学
病例报告

Alsin相关疾病:文献综述和案例研究与小说突变

表2

总结42例的特点与已知ALS2基因突变。
病人 年龄 起源 运动发育的1年 发病年龄 失去行走 上肢的参与 球的参与 语言障碍 眼部运动 轮椅绑定 肌电图 诱发电位 脑成像 表型分类 引用
1 17 y 意大利 Ab 12月 NA 8 y 8 y 8点Disarthria y, y构音障碍在11 8 y Ab SSEP ab Ab IAHSP raci et al ., 20145]
2 7 y 德国 Ab 18岁的莫 < 7 y < 7 y 7 y N 7 y Ab IAHSP Herzfeld et al ., 20096]
3 11个y 匈牙利 Ab 10莫 NA 2 y 5 y 没有 N 11个y N 电动机ab N IAHSP Sztriha et al ., 20087]
4 6 y 匈牙利 Ab < 1 y NA 没有 5 y 没有 N 5 y N IAHSP
5 13 y 荷兰 Ab 8月 NA 3 y 5 y 构音障碍13 y N 13 y N 议员不能得到的 N IAHSP Verschuuren-Bemelmans et al ., 20088]
6 8 y 荷兰 严重N 18岁的莫 NA 是的 4 y 没有 N 没有 N 议员不能得到的 N IAHSP
7 22 y 土耳其 Ab 1 y 12 y 12 y 16个y 没有 12 y IAHSP Eymard-Pierre et al ., 20069]
8 20 y 土耳其 Ab 1 y 10 y 12 y 没有 10 y N 电动机ab Ab IAHSP
9 9 y 布哈里的犹太 N 1 - 2 y NA 2 y 3 y 在9 y构音障碍 没有 IAHSP 德文郡et al ., 200310]
10 6 y 布哈里的犹太 N 14个月 6 y 6 y 6 y 在6 y构音障碍 没有 N N IAHSP
11 12 y 巴基斯坦 Ab 18岁的莫 12 y < 12 y 在12 y构音障碍 12 y IAHSP Gros-Louis et al ., 200311]
12 36 y 阿尔及利亚 1 y NA < 7 y 13 y 在13个y构音障碍 N N 欧洲议会议员和SSEP异常 Ab IAHSP












Eymard-Pierre et al ., 200212]
13 31日y 阿尔及利亚 1 y NA < 7 y 13 y 在13个y构音障碍 N N 欧洲议会议员和SSEP异常 IAHSP
14 24 y 阿尔及利亚 1 y NA < 7 y 13 y 在13个y构音障碍 N N 欧洲议会议员和SSEP异常 IAHSP
15 18 y 法国 1.5 y 4 y 6 y 8 y 在4 y构音障碍、构音障碍12 y Ab N 欧洲议会议员和SSEP异常 Ab IAHSP
16 23 y 意大利 1.4 y 5 y 10 y 12 y 构音障碍10 y,构音障碍16岁y Ab N 欧洲议会议员和SSEP异常 Ab IAHSP
17 20 y 意大利 1.5 y 4 y 9 y 13 y 在11个y构音障碍,在18 y构音障碍 Ab N 欧洲议会议员和SSEP异常 Ab IAHSP
18 14 y 科威特 N 14个月 2 y 9 y 4 y 构音障碍4 y, y构音障碍在14 N N Ab IAHSP Hadano et al ., 20014]
19 6 y 科威特 Ab 11莫 NA 5 y 在5 y构音障碍, N 没有 Ab IAHSP
20. 2 y 科威特 Ab 9月 NA IAHSP
21 16个y 葡萄牙 N 3 y NA 6 y 8 y 构音障碍8 y,构音障碍13 y Ab 8 y N N IAHSP 我们的研究
22 27个y 意大利 N 3 y 构音障碍在7 y, y构音障碍在14 Ab SSEP N N 日航 Luigetti et al ., 201313]
23 21 y 意大利 N 6 y Ab SSEP N N 日航
24 32 y 日本 N 13个月 没有 11个y 构音障碍在11个y, y构音障碍在14 没有 Ab N 日航 方明et al ., 20092]
25 23 y 日本 N 3 y 没有 构音障碍 没有 日航
26 32 y 土耳其 Ab 22日莫 16个y 12 y 15 y 18 y 16个y Ab 电动机ab, SSEP N 日航 克雷斯et al ., 200514]
27 60 y 突尼斯 N 10 y 10 y N 电动机N 日航 Hadano et al ., 20014]
28 36 y 突尼斯 N 6.5 y 6.5 y N 日航
29日 27个y 突尼斯 N 3.5 y 是的 N 电动机N, SSEP ab 日航
30. 22 y 突尼斯 N 6.5 y 6.5 y N 电动机N 日航
31日 21 y 突尼斯 N 9 y 9 y N 日航
32 14 y 突尼斯 N 6.5 y 6.5 y N 日航
33 23 y 突尼斯 N 6.5 y 6.5 y N 电动机N 日航
34 28 y 突尼斯 N 3.5 y 是的 N 日航
35 32 y 突尼斯 N 7.5 y 是的 N 电动机N 日航
36 22 y 突尼斯 N 6.5 y 是的 N 日航
37 21 y 突尼斯 N 10 y 是的 N 电动机N, SSEP ab 日航
38 7 y 突尼斯 N 6 y 是的 N 日航
39 55 y 塞浦路斯 N 2 y 50 y 是的 3 y Ab 50 y 喷气推进实验室 Mintchev et al ., 200915]
40 42 y 塞浦路斯 N 2 y 2 y 是的 2 y Ab 2 y SSEP N N 喷气推进实验室
41 16个y 塞浦路斯 N 2 y 没有 是的 2 y Ab 没有 Ab 喷气推进实验室
42 34 y 意大利 N 2 y 19 y 2 y 6 y 在6 y构音障碍,构音障碍在20 y Ab 34 y Ab 电动机ab N 喷气推进实验室 Panzeri et al ., 200616]
肌电图:肌电图;N:正常;阿瑟:异常;拿拿淋:没有实现;y:年;莫:个月;议员:运动诱发电位;SSEP:躯体感觉诱发电位。