案例报告遗传学
病例报告

Alsin相关疾病:文献综述和案例研究与小说突变

表1

突变ALS2相关疾病。
病人 外显子/内含子 突变 预测蛋白质 表型分类 引用
1 基因内区24 c.3836 + 1 g > T p.k1234fs * 3 IAHSP raci et al ., 20145]
2 基因内区9 c.2000-2A > T p.E724fs * 32 IAHSP Herzfeld et al ., 20096]
3 外显子9 c.1825_1826ins5 p.E609fs * 9 IAHSP Sztriha et al ., 20087]
4 外显子13 c.2529G > T p.G1177 * IAHSP
5、6 外显子10 c.2143C > T p.Q715 * IAHSP Verschuuren-Bemelmans et al ., 20088]
7、8 外显子4 c.467G >一 p.C156Y IAHSP Eymard-Pierre et al ., 20069]
9、10 外显子18 c.2992C > T p.R998 * IAHSP 德文郡et al ., 200310]
11 外显子32 c.4844delT p.I331fs335 IAHSP Gros-Louis et al ., 200311]
12 - 17 外显子4 c.1130delAT p.I331fs335 IAHSP Eymard-Pierre et al ., 200212]
外显子13 c.2660delAT p.N845fs858 IAHSP
外显子6 c.1471_1480del10 p.V491Gfs * 3 IAHSP
外显子22 c.3742delA p.M1206 * IAHSP
18 - 20 外显子5 C.1548delAG p.T475Tfs * 70 IAHSP Hadano et al ., 20014]
21 外显子5
外显子3		 c.1427_1428del
c.145G >一		 p.G477Afs * 19
p.G49R		 IAHSP 我们的研究
月22日至23日 外显子4
外显子14		 c.299G > T
c.2580-2A > G		 p.S100I 日航
日航		 Luigetti et al ., 201313]
24 - 25日 外显子22 c.3565delG p.V1189WfsX19 日航 方明et al ., 20092]
26 外显子4 c.553delA p.T185LfsX5 日航 克雷斯et al ., 200514]
27-38 外显子3 c.138delA p.A46AfsX5 日航 Hadano et al ., 20014]
39-41 基因内区17 c.2980-A > G p.T993fs * 7 喷气推进实验室 Mintchev et al ., 200915]
42 外显子6 c.1619G p.G540E 喷气推进实验室 Panzeri et al ., 200616]