案例报告遗传学

病例报告

一种罕见的复发,新创14 q32.2q32.31 Microdeletion 1.1 Mb的20岁的女性患者母亲乌利希期刊指南(14)式表型和智力残疾

表1

基因组坐标和所有病例的临床特征。


	在此et al ., 20082]	希伯来文名字et al ., 20101]	现在的情况下

删除职位(Mb)在14号染色体(hg 19)	100.396 - -101.502	100.400 - -101.500	100.388 - -101.506
性	女	女	女
年龄(年)	14	4	20.
前和产后生长迟缓	+	+	+
张力减退	+	+	+
喂养问题	+	+	+
性早熟	+	吗?	+
智力障碍	+	+	+
先天性畸形	−	高额头,下巴小,耳朵后方旋转,扁平足	平面、平面人中,薄薄的嘴唇,尖端细的手指,指弯曲的第五根手指在右手,和夜总会的脚的脚趾
其他人	−	远视	−

+:礼物;−:不存在;:待定。