病例报告

小说的突变PKHD1与常染色体隐性基因在胎儿在出生前诊断多囊肾疾病

表1

妊娠和胎儿的增长数据。

胎龄(基于LMP) 生物统计测量 复合胎龄 羊水指数 胎儿肾脏测量 评论

7.3周 妊娠囊:2.6厘米
CRL: 1.1厘米
NA NA NA 皇冠尾闾长度符合病人的LMP胎龄

19.4周 桶:4.9厘米
HC: 17.8厘米
AC: 16.1厘米
FL: 3.4厘米
胫骨:2.9厘米
肱骨:3.2厘米
尺骨:3.0厘米
半径:2.7厘米
20.7周 14.5厘米(正常) 右肾:2.3×1.3×1.4厘米(> 90)
左肾:2.2×1.7×1.7厘米(> 97)
两国扩大回波的胎儿肾脏

23.5周 NA NA 11.5厘米(正常) 右肾:3.9×2.4×2.4厘米(> 97)
左肾:3.7×2.1×2.0厘米(> 97)
(1)两国扩大和回波的胎儿肾脏
(2)没有超声证据的扩张肾盂或输尿管水电

29.1周 AC: 27.3厘米
FL: 6.0厘米
胎儿体重:1788 gms (86)
31.3周 4.6厘米(羊水过少) 右肾:5.8×2.9×3.7厘米
左肾:5.7×2.8×3.7厘米
(1)两国扩大和回波的胎儿肾脏
(2)羊水过少

35.1周 NA NA 0厘米(anhydramnios) NA (1)两国扩大和回波的胎儿肾脏基本填满整个胎儿腹部
(2)Anhydramnios

AC:腹部周长。
CRL:皇冠臀部的长度。
桶:二顶的直径。
FL:股骨长度。
HC:头围。