的新病例13 q12.2q13.1 Microdeletion综合症导致表型描述

核型、全息阵列分析和删除地区报道解读的示意图表示例。(一)G-band病人的核型。黑色箭头表示发生易位染色体。(b) 13号染色体全息阵列结果(arr 13 q12.2q13.1 (28875081 x2, 28963865 - 31955272 - x1, x2 32313799) dn)。(c)的计划删除地区距离Mb和Refseq基因(GRCh37 / hg19)报道。该地区删除我们的病人(代码:263218,橙色酒吧)和重叠的报告删除(红酒吧)如图所示的解密数据库(http://decipher.sanger.ac.uk/,5.1版)报道。以上每个酒吧重排的扩展和继承是报道的模式(dn:新创;帕特:父亲的起源,和联合国:未知)。