病例报告
持久的镶嵌性12 p重复/三倍在外周血染色体结构异常
图1
R
R
(一)12号染色体SNP数组结果显示日志比例在前面板和B等位基因频率在底部面板。12号染色体的长臂显示没有异常的基因的拷贝数。短臂拷贝数的变化,显示了两个地区有更多的副本终端区域12 p和近端12 p地区。(b) SNP数组结果12 p只有日志比上面板和B等位基因频率在底部面板。区域镶嵌性四(终端)和三份副本(近端)是由括号表示。额外的基因型在该地区是获得三份镶嵌性的支架在较低的面板中。这种基因分型模式表明12英镑的额外副本在这个区域包含一个额外的孕产妇单体型。三个单的存在表明12 p在减数分裂异常的起源。
![]() |
|
|
|
![]() |
|
|

