案例报告遗传学
病例报告

界定2 q32q35删除表型:两个明显的“近”和“远”综合症

表1

比较选择的患者报告2问microdeletion综合症。
Rifai et al。4] Cocchella et al。1] 费雷拉et al。5]病人1 Mencarelli et al。6] 病人2 Balasubramanian et al。7]病人2 患者3 范Buggenhout et al。3]患者3 Balasubramanian et al。76)病人 范Buggenhout et al。34)病人
断点 176637788 - 202728505 181278257 - 185623055 178121127 - 194943948 大约180000000 - 193000000 183493891 - 192126191 190915507 - 201302003 191014657 - 215693775 大约193000000 - 208000000 195531681 - 199625499 大约196000000 - 207000000
年龄 16个Y 25 Y 8 Y 9米 13 Y 36 Y 5 Y 6米 3 Y 8米 4 Y 11个Y 11米
精神发育迟滞/
发育迟缓		 严重的智力障碍 严重的先生 温和的先生 严重的先生 LD 轻中度先生 NS 严重的 NS 严重的
颅面 不对称,平坦的颧骨的骨头,高额头,双时间收缩 长 大窄额头,神经发育不全 长,高额头 有限的开口处,例矮小 高额头 小嘴巴 不对称 矩形,突出的额头 小
的眼睛 NS 距离过远,downslanting 泪囊炎 深套 NS 向下倾斜的,睑裂 双边白内障,telecanthus,睑裂 泪囊炎,缺损 重要的右眼远视,内斜视的右眼 向下倾斜的睑裂
耳朵 NS Retrorotated NS 畸形的右耳 NS 轻微的单边霍奇金淋巴瘤 小外耳畸形,prelauricular标签 频繁的奥蒂斯媒体 反复出现的奥蒂斯媒体 发育不良的
牙齿 少牙 NS NS 广泛,拥挤异常 正常的 拥挤的牙齿 NS 不正常的 牙齿拥挤 正常成人的牙齿
口感 软,裂成两半的小舌 高 高,窄 高 正常的 高 裂 高 狭窄和高拱 高
小颌畸形 NS 是的 NS 是的 NS NS 是的 NS NS NS
皮肤和头发 头发长毛,稀疏。皮肤薄几乎lipoatroppic 浓密的头发,正常皮肤 厚,粗糙的皮肤、头发干燥 粗硬的头发,浓浓的眉毛 柔软而hyperextendable皮肤 好头发 NS 薄,稀疏的头发 湿疹 细的白色的头发
心脏 NS NS NS NS NS NS 膜性室间隔缺损、小孔型心房中隔缺损,小PDA,严重的右心室容量超负荷 小房间隔缺损 心杂音 NS
行为 NS 咄咄逼人的 积极的和不可预测的幽默,不受控制的饮食习惯 咄咄逼人,多动、焦虑、自我切割 强迫症 没有一个 NS 情绪变化、活跃、自闭症等行为 自闭症等特性,多动 没有行为问题
演讲 没有积极的演讲 没有积极的演讲 活跃的演讲 没有积极的演讲 正常/主动讲话 几句话 NS 唐老鸭的演讲 十个字的词汇 唐老鸭的演讲
NS:未指定;房间隔缺损:心室中隔缺损;PDA:专利导管arteriosis;LD:学习障碍。