病例报告

Trichorhinophalangeal综合症I型:两个小说,不同患者TRPS1基因的突变

图1

一个4岁的女孩呈现典型的颅面TRPS特点:细绒毛,鼻,长人中,薄薄的嘴唇,后退的下巴。
748057. fig.001