案例报告遗传学
病例报告

一个男同现的唐氏综合症和脆性X综合征

表1

共存的唐氏综合症和脆性X综合征病例。
情况下 年龄 性 医疗问题 物理特性 发展 适应性行为总分 适应不良的行为
DS FXS
当前情况下 8 y 米 PDA房间隔缺损、巨结肠疾病,髋关节发育不良,鼓膜切开术,腺样体切除术,扁桃腺切除术 + − 坐在7个月,独立不走动,非语言 46 没有一个
史蒂文斯et al。(2010)6] 14 y 米 自闭症谱系障碍和轻度主动脉瓣闭锁不全,压力平衡管,严重的腐蚀性食管炎 + + 坐在18个月,独立走动,断断续续的单个词的使用 38 自闭症,发脾气,物理攻击
Collacott et al。(1990)7] 21 y F 没有一个 + + 部分移动,模糊短语 20. 刻板动作,过度活跃,有自伤行为,身体攻击
Arinami et al。(1987)8] 5米 F 没有一个 + + 未知的 未知的 未知的
PDA:动脉导管未闭。
房间隔缺损:心室中隔缺损。
自闭症:心房中隔缺损。