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病例报告

Mowat-Wilson综合症:第一个印尼病人的临床和分子的报告

表1

临床特征的病人相比,那些在出版情况下多工作站系统的证明ZEB2突变。


临床特征	我们的病人	Mowat-Wilson综合症*

ZEB2突变	+	100%
智力障碍	+	100%
典型的面部完形	+	97%
头小畸型	+	81%
癫痫发作	+	73%
HSCR	−* *	57%
冠心病	−* *	52%
尿道下裂	−	52%
身材矮小	+	46%
发育不全或发育不全的CCA	NT	43%
隐睾症	−	36%
便秘	−	26%
幽门狭窄	−	4.7%
眼睛异常	−	4.1%
腭裂	−	2.9%

*改编自加拉韦利和曼拉德(2007)(4]。
* *症状没有观察到尽管金标准诊断尚未执行。
NT:没有测试,HSCR: Hirschprung疾病、冠心病:先天性心脏缺陷,CCA:胼胝体。

文章奖:2020年杰出的研究贡献,选择由我们的首席编辑。获奖的文章阅读。