病例报告

Mowat-Wilson综合症:第一个印尼病人的临床和分子的报告

图2

Electropherogram病人样本的分子分析。上面的面板显示了杂合的c。1965 c > G (p.Tyr652X)突变和较低的面板显示了野生型(控制)。上的“S”electropherogram代表了C / G杂合子。
949507. fig.002