病例报告
产前诊断和产后的后续部分三倍体13 q和部分染色体10 p:病例报告和文献之回顾
表1
部分13问三染色体细胞表型和部分10 p染色体。
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| Cytogenomic发现,家族病史和临床特征 |
部分13问三染色体细胞 |
部分10 p染色体 |
第一个案例
刘et al . 19863] |
第二个案例
Yip et al . 19904] |
第三个案例
鲁斯et al . 20065] |
这种情况下 |
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| 染色体组型 |
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46,XX, der (10) |
47岁的XX, t (13) (p13:如), |
46,XY, der (10) |
46,XX, der (10) t (10; 13) |
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t (10; 13) (p15;如)垫子上 |
+ der (13) t(10; 13)垫 |
t (10; 13) (p15.1; q34) |
(p15.3: q21.33)垫子上 |
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| 基因组协调 |
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D10S2488−, |
(chr10:126,161 - 2465089) x1, |
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D13S296 + |
(chr13:67,779,708 - 114123540) x3 |
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| 家族病史 |
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孕产妇t (10; 13) |
孕产妇t (10; 13) |
新创 |
孕产妇t (10; 13) |
| 问:认知行为治疗:SAB: ND: *的影响 |
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(NA) |
4:9:5:2:1 |
(NA) |
0:0:1:2:1 |
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| 临床特征 |
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| 精神运动发育迟缓 |
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| 低组的耳朵 |
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| 距离过远 |
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| 薄上唇 |
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| 长人中长度 |
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| 宽抑郁的鼻桥 |
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| 高拱口感 |
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| 短宽颈 |
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| 隐睾症 |
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| 血管瘤 |
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| 多指趾畸形 |
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| 肾的缺陷 |
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| 骨骼异常 |
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*比情况下的血统。问:正常;认知行为治疗:平衡易位的载体;审计局:自然流产;ND:新生儿死亡。拿拿淋:不是可用的。
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