产前诊断胎儿先天性心脏缺陷和环形染色体14

(一)核型:46,XY, r (14) (p11.2q32.33)。(b)与ToTelVysion混合7探针杂交。注意信号对应于14 qt的损失,维护SpectrumAqua 14 q控制信号。(c)原位杂交和LSI本双颜色,分开重排调查。注意两个杂交信号在正常染色体14(红/绿信号)。失去LSI IGHV探测器(SpectrumGreen)中检测出染色体r (14)。