案例报告遗传学/2012年/文章/标签1

病例报告

独特的案例报告与卵巢衰竭:两个完整的X染色体的必要性

表1

细胞遗传学研究结果与X染色体异常53例。

没有的情况下 染色体组型 诊断 临床特征

12 45岁的XO 原发性闭经 身材矮小,卵巢小,增长失败,面部变形特征
12 46,XY女性 原发性闭经 身材矮小,性腺的发育不全,卵巢没有显示出来
3 46岁的X.i (X) (q10;q10) 原发性闭经 设置的耳朵低、发际线的脖子
4 mos 45, XO / 46 X iso (Xq) 小学和中学闭经 身材矮小
3 金属氧化物半导体45,XO / 47, XXX 原发性闭经,清晰度高 没有广泛的治疗
2 mos 45, XO / 46, XO + 3月 原发性闭经 身材矮小
1 mos 45, XO / 47, XX + 3月 继发性闭经 身材矮小
2 mos 45, XO / 46 X r (X) (p22.3q28) 原发性闭经 身材矮小
3 金属氧化物半导体46,XX / 47岁的XXX 继发性闭经,清晰度高 没有广泛的治疗
3 金属氧化物半导体45,XO / 46, XY 原发性闭经 身材矮小
1 46,XX德尔(q21-22)和q28 继发性闭经 英国石油公司__
2 46岁的Xdel (X)(如> qt) POF,继发性闭经 身材矮小
1 mos 45, XO / 46, Xdel (Xp) 原发性闭经 身材矮小
1 mos 45, XO / 46, Xdup (Xp) POF 没有广泛的治疗
1 mos 45, XO / 46, dup (Xq) 原发性闭经 短的治疗
1 金属氧化物半导体45,XO / 46, XX 原发性闭经 小的卵巢
1 mos 45, XO / 46, XX / 47岁的XXX 原发性闭经 小的卵巢

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__Blepharophimosis下垂内眦赘皮inversus综合症。

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