病例报告
小说在受影响新生血管畸形与删除德尔(4)(q31.3)
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| 在其他病人临床症状的描述 |
在我们的病人临床症状观察 |
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| 宫内生长受限(83%) |
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| 精神发育迟滞(92%) |
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| 张力减退(28%) |
× |
| 癫痫发作(17%) |
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| 大前囟门 |
× |
| 眼距离过远(56%) |
× |
| 短的鼻子(67%) |
× |
| 广泛的鼻桥(94%) |
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| 唇裂/口味(94%) |
× |
| 小颌畸形(94%) |
× |
| 低设置后方旋转耳(56%) |
× |
| 耳廓异常(67%) |
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| 第五根手指指弯曲(44%) |
× |
| 逐渐减少第五根手指(50%) |
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| 指出重复第五指甲(33%) |
× |
| 没有第五根手指的发育不全的弯曲折痕 |
× |
| 异常的拇指或拇指植入(44%) |
× |
| 猴折痕(61%) |
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| 重叠的脚趾(22%) |
× |
| 心脏缺陷(61%) |
× |
| 泌尿生殖器的缺陷(50%) |
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| 胃肠道缺陷(22%) |
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| 偶尔的: |
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| 不对称的脸(17%) |
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| Epicanthal折叠(39%) |
× |
| 前倾的鼻孔(33%) |
× |
| 唇裂(39%) |
× |
| 向上倾斜的睑裂(22%) |
× |
| 失踪的数字(11%) |
× |
| 罗宾序列(17%) |
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| 指出螺旋(faun-like耳朵出现) |
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