案例报告遗传学

病例报告

家庭内部变化的早发性糖尿病由于INS突变

表1

家庭的特点。


主题	病人	父亲	妹妹

当前的年龄(年)	5 y	40 y	3.5 y
糖尿病的发病
(我)表示年龄(周)	28	12	10
(2)临床表现	烦渴、多尿症	严重的分析* +昏迷	烦渴、多尿症
(3)糖化血红蛋白(%)	13.5	厦门市。	* * 5.4
(iv)分析了在演示	没有一个	是的	没有一个
HCO3 (v)性病⁻¹(更易/ L)	22	厦门市。	24
(vi)刺激c -肽(nmol / l) (参考范围0.40 - -1.70 nmol / L)	0.82/0.21 * * *	< 0.17^§	0.32
(七)¹迦得、ICA IA-2, IAA	负	负^§	负
(八)出生体重(克)	2970年	3492年	3136年
跟踪
年龄(岁):糖化血红蛋白(%)/胰岛素剂量 (U公斤⁻¹一天⁻¹)	1 y: 6.9/0.84 2 y: 8.1/0.61 3 y: 9.5/0.88 4 y: 7.9/0.53 5 y: 7.9/0.52	34 y: 9.5/0.75 35 y: 7.7 /。其 38 y: 8.0/0.59	1 y: 7.8/0.59 2 y: 7.2/0.69 3 y: 8.6/0.87 3.5 y: 7.7/0.48

¹自身抗体:GAD65(65年谷氨酸脱羧酶抗体),ICA(胰岛细胞自身抗体),IA-2A(胰岛瘤antigen-2)。和IAA(胰岛素自身抗体)。N。=不是可用的。
*分析:糖尿病酮症酸中毒。
* *由于胎儿血红蛋白测试不准确。
* * * 1/13个月后糖尿病发病。
^§测量糖尿病发病后35年。