病例报告
临床表现与新创部分三染色体细胞10 p11.22p15.3和染色体7 p22.3检测染色体微阵列分析
表2
可能诱发基因10号染色体上p11.22p15.3可能发挥作用在我们的病人的表型结果。
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| 基因名字 |
人类ID |
基因的描述 |
基因产物功能 |
与患者的表型 |
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| PFKP |
171840年 |
智人磷酸果糖激酶,血小板(PFKP),信使rna |
编码的血小板同种型磷酸果糖激酶(PFK),糖酵解的关键酶监管。这个基因在成纤维细胞也表达了。 |
血小板减少症 |
| TAF3 |
606576年 |
智人TAF3 RNA聚合酶II, TATA盒结合蛋白(真沸点)相关因素,信使RNA |
的一个关键成员高度保守的转录因子机械、TAF3被发现参与早期发育和造血作用[4]以及骨骼肌分化[5]。 |
血小板减少症,clubfeet |
| MYO3A |
606808年 |
智人肌凝蛋白iii a,信使rna |
编码肌凝蛋白家族的一员。这个特定的蛋白质产品耳蜗中表达强烈和视网膜。损失函数的突变已报告为nonsyndromic进步听力损失。 |
可能进步听力障碍,需要定期检查 |
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